为什么造血干细胞移植能治疗儿童罕见病？-爱体育

罕见病通常指发病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超过3亿的罕见病患者。据统计，截止到今年的二月份，我国的罕见病患者已经超过两千万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或是儿童期即可发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。

造血干细胞移植治疗儿童罕见病的优势何在？

罕见病确诊、治疗起来十分困难。据了解，目前全国只有约5%的罕见病能得到有效的干预和治疗。不过，随着医学的进步，部分无法用传统方法治疗的儿童罕见病，现在通过造血干细胞移植手术，可能找到新的希望。为什么造血干细胞的移植能治疗儿童罕见病？

中山大学孙逸仙纪念医院儿科移植专科李欣瑜医生表示，虽然罕见病相对难治，但还是有治疗方法，造血干细胞移植便是其中一种。干细胞移植的目的主要是换骨髓，因为造血干细胞具有无限复制并分化成人体内各种血细胞的能力，所以把骨髓里的造血干细胞换掉以后，不仅能恢复骨髓的造血和免疫功能，还能够产生一些代谢的酶。

目前该技术主要用于治疗造血缺陷、免疫缺陷和代谢异常，比如先天性造血功能的衰竭、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、先天性角化不良症、范科尼贫血等，一些重型免疫缺陷病也可以通过造血干细胞移植术进行治疗。

需要注意，并不是所有罕见病都能通过造血干细胞移植的方式进行治疗，具体要视患者身体情况而定。“进行造血干细胞移植前，医生会先对患者各个脏器的功能进行个性化评估。干细胞移植前的预处理需要通过大剂量的化疗清除患者自身的造血及免疫系统，所以要考虑患者对移植手术的耐受性，以及各个器官功能衰竭或受损的情况。当患者心功能衰竭或者肝功能受累、衰竭到一定程度，这一部分的病人不建议接受造血干细胞移植。”李欣瑜医生接受家庭医生在线采访时如是说。

另外，如果病人患先天性骨髓衰竭疾病，包括重症先天性中性粒细胞减少症，机体本身就已经存在严重感染的情况，此时造血干细胞移植的手术风险将大大提高，因此手术前需要专科医生对病人感染情况进行进一步评估确定。如果患儿在有效控制的感染范围内进行移植手术，还是相对安全的，但具体要是要看患者实际的身体情况再作决定。

孩子接受移植手术后多久能恢复正常？

年龄越小移植效果越好吗？

林少汾医生表示，不同患儿具体恢复时间是不一样的，接受造血干细胞移植手术后，患儿需要进行造血和免疫重建。造血重建一般在两周到一个月的时间，而免疫重建时间则更长，一般恢复较好的患者也需要一到两年时间才能完成免疫重建。但需要注意，患儿在免疫重建期间还是有可能发生感染，因此移植后要按照医院指引，定期复诊，监测孩子的免疫功能、感染指标等，再根据现实情况适当调整后续治疗方案。

另外，不同罕见病对孩子移植年龄的要求可能会不一样，遗传代谢病如最常见的黏多糖贮积症，患儿进行干细胞移植的年龄越小，器官损伤会越少。但是，许多早期罕见病患儿其实没有出现相关症状，因此家长并不知道孩子已经患病，也就很难确定干细胞移植的具体时间。而且即便有些罕见病已经被确诊了，也不一定适合移植。有些患儿的预后不是很好，考虑到末期可能会出现感染、出血，甚至恶性肿瘤等病症，只能配合医生进行治疗。

手术会影响孩子正常的生长发育吗？

随着移植技术的进步，越来越多的罕见病患儿通过干细胞移植手术恢复健康，实现了长期生存，因此关注的问题也延伸到如何让这些患儿活得更好、更有质量。其中有一个家长们都很关心的问题，就是造血干细胞移植到底会不会影响到孩子以后的正常发育？

林少汾医生表示，移植儿童是否出现生长障碍，受到多方面因素的影响，但常见的影响因素可包括以下几点：

① 化疗/放疗方案：不同方案对孩子发育影响的程度不一样，影响程度会与药物使用的剂量、方式有关系。

② 移植的年龄：总体来说，越是年幼的儿童，生长发育受到的影响越大。

③ 移植后的并发症的情况：有些患儿接受手术后出现移植排斥，可能需较长时间使用免疫抑制剂，包括糖皮质激素，可能会影响到骨骼生长，导致患儿出现生长障碍。

因此，为了尽量使患儿获得正常的生长发育水平，需要移植医生、患儿家长和儿童内分泌科医生共同努力。医生在手术前要尽可能优化预处理方案，如果有不同方案可以选择，尽量选择对生长发育损伤较小的方案。如果必须使用放疗，尽量避免单次大剂量放疗。其次，移植后需要遵医嘱按时服用对应的治疗药物，家长们要按照出院宣教做好护理、避免孩子再次发生感染。此外，患儿出院以后要做好定期随访，一般每半年监测身高、体重等生长发育指标，如发现异常，需要请儿童内分泌专家会诊，进行生长激素水平、甲状腺功能、性激素水平、骨龄等检查，尽早对症治疗。