关爱倡议 | 守护castleman病患者，传递生命之音-爱体育

2023年7月23日国际castleman病日，《castleman病（铃铛病）患者关爱倡议书》在北京协和医院正式发布，旨在通过多方携手共同为罕见病castleman病患者发声，更是对罕见病患者的生命呵护。

该倡议书的发布是由中华医学会罕见病分会、中华医学会血液学分会血液罕见病学组、中国castleman病协作组（ccdn）、中国卡斯特曼之家进行指导，百济神州进行公益支持。

中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬教授，中华医学会罕见病分会秘书长田庄教授，中华医学会血液学分会主任委员、苏州大学附属第一医院吴德沛教授，中华医学会血液学分会罕见病学组副组长张磊教授，中国castleman病协作组组长、北京协和医院血液内科主任李剑教授，“卡斯特曼之家”主理人林琳女士和百济神州血液肿瘤事业部负责人朱晶岩女士，以及众多行业专家、学者、患者和媒体共同见证了倡议书的发布。

倡议书从“知-诊-治-爱”四个维度共同应对castleman病患者所面临的挑战。“知”，倡议提升公众对castleman病的认知；“诊”，倡议加强castleman病诊断能力；“治”，倡议建立多层次castleman病诊疗体系，促进规范治疗；“爱”，倡议持续关注和支持castleman病患者。

知——提升疾病认知，了解患者困境

castleman病是血管滤泡性淋巴结增生症或巨大淋巴结病，是一种淋巴结过度增生，炎症反应相关的血液系统的罕见病，以单个或者多个部位的淋巴结肿大为特点，部分患者可伴有全身症状和（或）多系统受累，并于2018年被纳入《中国第一批罕见病目录》。

castleman病的临床和病理表现缺乏特异性。据2023年卡斯特曼之家调研数据显示，72%的castleman病患者表现为淋巴结肿大，54%的患者表现为疲劳乏力、39%出现贫血、37%发生盗汗、33%出现体重下降、32%出现发热、22%有食欲下降等症状，还有肝、肾功能不全、脾大、胸水、腹水等器官并发症。因其多种多样的临床表现，极易与其他疾病混淆，造成误诊和漏诊。

多中心型castleman病（mcd）是一种全身性、进行性且可致命的疾病，伴有多部位淋巴结肿大，治疗和治愈面临着较多的困难。尤其是特发性多中心型cd（imcd）更是一种罕见且危及生命的淋巴组织增生的疾病，是castleman病的诊治重点。中国mcd患者5年生存率为51%，而2020美国血液学会发表的文章显示，真实世界中特发性多中心型castleman病（imcd）平均生存仅2.57年。

因此患者关爱宣言倡议，加强全社会对疾病的科普工作，提升公众对疾病的认知和关注，帮助早期病患和潜在患者及时得到确诊，避免错过治疗黄金期。张抒扬教授表示，中国人口众多，目前罕见病患者群体已超过2，000万，而患者一直面临着诊治困难和缺乏药物的现状。要解决这样的困境，其复杂性和艰巨性前所未有，需要来自全社会的投入和支持，才能帮助患者尽早得到规范诊治。

诊——建立多层次诊疗体系，满足患者未尽之需

罕见病因发病率低，病种繁多且患者分散，很多医务人员缺乏相关的医学知识和诊断能力，导致罕见病的临床诊断能力不足，确诊难、诊断周期长。且因为区域医疗资源分配不均，患者异地就医情况普遍。据卡斯特曼之家调研显示，45%的castleman病患者需要辗转3家以上医院才得到确诊；41%的患者从初次发病到确诊时间超过6个月；64%的患者常往返就诊于多个科室；58%的castleman病患者曾经被误诊为其他疾病；67%的患者需要进行多次病理检测才能确诊。

在患者关爱宣言中，特别强调要加强对罕见病castleman病的诊断能力，减少误诊漏诊，促进早诊早治。2021年中国castleman病协作组（ccdn）成立后，不断培养和扩大castleman专病医生队伍，推动血液科、病理科等相关科室的医务工作者对castleman病的关注，加强医生对疾病的鉴别及诊断能力，并发布《中国castleman病诊断与治疗专家共识（2021年版）》（后简称《共识》），建立了相关的诊疗流程和规范。对此，吴德沛教授表示，“依托于像ccdn这样的专病诊疗协作组，将推动包括血液科在内的广大多学科医生对血液罕见病的重视和研究，对于包括castleman病在内的罕见病规范化诊疗有着重要意义，不仅能切实缩短患者确诊时间，还能改善疾病的误诊和漏诊率，让更多患者获益”。

罕见病因其病因复杂，发病机制不明、诊断困难的特性决定它需要跨专业的临床专家、医学遗传专家进行多学科会诊才能得出精准诊断。在患者关爱宣言中，倡议以ccdn覆盖的45个诊疗中心为相应区域的牵头单位，辐射其所在区域的其他医院，促进更多医院建立多层次、多学科的castleman病诊疗体系，帮助患者实现就近治疗、促进castleman病在全国范围内的规范诊治。张抒扬教授认为，建立多层次诊疗体系，进行多学科会诊能够实现罕见病患者从诊断治疗到追踪管理的“一站式”服务，为患者提供更高效、便捷的“组团”诊疗，真正实现“以患者需求为导向”的目标。

治——促进规范治疗，患者获益最大化

一直以来，包括castleman病在内的罕见病患者还面临着用药难、身体痛苦、生活状态差的现状，无论是在治疗方案，药物可及性，还是患者的生存质量方面都亟待改善。据卡斯特曼之家调研显示，在接受常规治疗后，仍有36%的castleman病患者存在3项以上血液指标异常，17%的患者有 3项以上疾病症状，且近三分之一的采用常规疗法的患者表示副作用严重影响生活。

患者关爱宣言指出，2021年《共识》的发布大大推动了疾病规范化诊疗，改善了患者的生存质量。尤其是《共识》将司妥昔单抗推荐为一线imcd治疗方案，打破了之前中国imcd患者无标准化治疗困局。

目前国内现有大部分治疗方案针对imcd的复发率和治疗失败率高，且不良反应明显，无法很好地满足患者治疗需求。在全球多中心的临床研究中，司妥昔单抗在imcd中获得了尤为显著的疗效，34%患者可达18周症状和肿瘤持续缓解，6年疾病控制率高达97%，生存率100%，有效地延长了患者生存，改善了患者生存质量。对此李剑教授表示，未来的治疗之路不仅要立足当前，还需要以发展的眼光放眼未来，需要对更多的患者进行研究，寻找背后的发病机制，各诊疗中心将在ccdn的框架下继续开展合作，研究出更多前瞻性、规范性的治疗方案，惠及更多castleman病患者。

爱——关爱支持患者，带来新生希望

每一个罕见病患者患者及其家庭在疾病、心理、社交等方面均承受了巨大的压力。患者关爱宣言倡议，学术团体、医疗机构、医药企业与患者群体和公益组织紧密合作，帮助患者应对疾病挑战和持续开展患者关爱行动，为患者提供人文关怀和心理抚慰，帮助患者以积极健康的心态面对疾病与生活。

对此，林琳女士表示，作为castleman 病的患者组织，卡斯特曼之家目前已有900余位患者及家属加入。在成立后就和ccdn紧密合作，并在爱心企业百济神州的支持下，在公益患教、疾病科普、患者调研和绿色就医通道等方面进行了大量工作，并连续三年发起全国患者生存调研活动，今年的调研主要聚焦在真实地反馈患者从发病、诊断到治疗的整个过程，了解疾病造成的影响，挖掘患者未被满足的希望。

朱晶岩女士认为，针对castleman病在内的罕见病患者面临的挑战，需要多方携手合作。百济神州将继续秉承‘患者为先’的宗旨，与医疗机构、患者组织、专家学者以及社会各界持续合力护佑每一位患者，推动相关领域的研究和创新，密切关注包括castleman病在内的少数患者群体的未尽之需，以期为患者的生活带来更多积极改变。

通过全社会的努力和支持，未来才能让罕见病不再“罕见”。《castleman病（铃铛病）患者关爱倡议书》的发布在汇聚社会力量，共建罕见病精准诊疗体系、提升castleman病诊疗水平、促进患者早诊早治、改善患者生存质量等方面都具有积极的意义。它唱响了castleman病患者充满生机的未来，推动更多的人“看见”castleman病，推动未来castleman病诊疗领域的进步，从而让更多的患者得到救助，冲破困境，迎接新生。

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